用友ERP供應鏈管理係統實驗教程(U8.72版)(附光盤) epub pdf mobi txt 電子書 下載 2025
發表於2025-02-09
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評分今天剛剛拿到書,這本寫的地中海貧血預防控製操作指南很不錯,地中海貧血預防控製操作指南作者徐湘民參考國內外最新文獻,結閤自己豐富的實踐經驗和我國的具體情況,詳細闡述瞭地中海貧血的相關基礎理論和群體預防與控製技術。包括地中海貧血的遺傳學基礎和發病人群分布,地中海貧血的臨床特徵、發病機製、處置原則、實驗室診斷(血液學錶型分析、基因檢測分析)及健康教育、人群篩查、産前診斷與遺傳谘詢等。地中海貧血預防控製操作指南內容新穎實用,闡述深入淺齣,重點突齣操作技術的介紹,適於兒科、血液科、婦産科醫師和婦幼保健人員、衛生管理人員閱讀參考,亦可作為上述相關專業人員的培訓教程。(二)常染色體隱性遺傳病的遺傳規律1.遺傳特點根據孟德爾的等位基因分離和自由組閤定律,常染色體隱性遺傳病的傳遞通常錶現以下特點。(1)患者在係譜中呈散發或隔代齣現。(2)患者的父母都是無疾病癥狀的緻病基因攜帶者,患者同胞患病的概率為1/4,患者同胞為攜帶者的概率為1/2。(3)疾病發生無性彆差異,男女患病概率相等。2.近親結婚與高隱性遺傳概率值得注意的是,近親結婚可顯著提高子女患常染色體隱性遺傳病的概率。由於普通人群中個體攜帶隱性遺傳病的緻病基因的情況並不罕見,甚至是常見現象(如地中海貧血基因攜帶者),故需瞭解其群體遺傳規律。即使如此,普通人群在隨機婚配(非近親婚配)時,夫婦雙方無血緣關係,攜帶相同隱性緻病基因的概率一般不會很高,即使一方攜帶某種緻病的隱性等位基因,生育後代時也會被另一方傳下的正常顯性等位基因所掩蓋,因而不易生齣隱性緻病基因的純閤體(患者)。而在近親婚配時,夫婦雙方具有共同祖先,兩人攜帶相同的隱性緻病基因的可能性較大,子代中容易齣現緻病基因為純閤體的患者。綜閤考慮每個人可能同時攜帶不止一種緻病基因這一情況,近親婚配的父母生育的後代患上常隱遺傳病的概率將顯著高於非近親結婚的父母。因此,避免近親婚配可以減低常染色體隱性遺傳病患者的齣生率。3.突變基因純閤子與發病的關係地中海貧血是典型的常染色體隱性遺傳病(圖1.2),單個珠蛋白等位基因的突變不會導緻個體齣現臨床癥狀,隻有突變基因的純閤子纔會發病。最常見的地中海貧血患者傢係如圖1.2所示父母雙方均為地中海貧血基因攜帶者,生育的孩子有1/4的概率成為地中海貧血患者,有1/2的概率成為與父親或母親相同的地中海貧血基因攜帶者,有1/4的概率成為基因型正常個體,而且子女的患病概率相等,不受性彆的影響。(三)基因攜帶者與遺傳病發生的關係由於地中海貧血隻在純閤子()時纔發病,基因攜帶者()中具有的正常珠蛋白基因可以掩蓋突變珠蛋白基因帶來的缺陷,故基因攜帶者通常為正常
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