染色體基因與疾病 [Chromosome, gene and disease] epub pdf mobi txt 電子書 下載 2024

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內容簡介

　　《染色體基因與疾病》以人類染色體為主綫，依次介紹瞭每一條染色體的主要特徵、染色體上的緻病或易感基因及其與疾病的關係，尤其對該染色體上的主要基因的名稱、定位、生理功能及其與人類疾病的關係進行瞭歸納總結，以期對人類基因組計劃及其後續的功能基因組和疾病基因組研究的新成果進行梳理，給研究者一個比較清晰的脈絡。
　　《染色體基因與疾病》是國內一本係統介紹染色體、基因與疾病的書籍，對於生命科學研究人員或臨床醫生具有很好的參考價值。

目錄

前言
第一章 人類最大的1號染色體
第二章 2號染色體與非胰島素依賴型糖尿病
第三章 擁有蛋白質編碼基因最多的3號染色體
第四章 4號染色體與亨廷頓舞蹈病
第五章 5號染色體與貓叫綜閤徵
第六章 6號染色體與自身免疫病
第七章 7號染色體與囊性縴維化
第八章 8號染色體與早老癥
第九章 9號染色體與半乳糖血癥
第十章 10號染色體與傢族性癌綜閤徵
第十一章 11號染色體——嗅覺
第十二章 12號染色體與癌癥
第十三章 13號染色體與13三體徵
第十四章 14號染色體與原發性視網膜色素變性
第十五章 15號染色體與Prader-willi綜閤徵
第十六章 16號染色體與a地中海貧血
第十七章 17號染色體與抑癌基因p53
第十八章 18號染色體與Edwards綜閤徵
第十九章 基因密度最高的19號染色體
第二十章 20號染色體與ADA缺乏癥
第二十一章 2l號染色體與唐氏綜閤徵
第二十二章 22號染色體與微結構異常
第二十三章 x染色體與血友病
第二十四章 Y染色體與男性不育

精彩書摘

　　第一章　人類最大的1號染色體
　　1號染色體是人類染色體中最大的，包含瞭大約8％的人類遺傳信息。它的大小決定瞭它在人類基因組遺傳圖譜和遺傳特性研究方麵比其他的染色體更具有代錶性。1號染色體具有重要的醫學意義：超過350種人類疾病與這條染色體序列的異常相關，這些疾病包括癌癥、帕金森病、早老性癡呆以及許多單基因病，而它們對應的基因很多至今還不清楚。1號染色體也有重要的生物學意義，它大約比人類染色體中最小的21號、22號和Y染色體大6倍，因而它對於研究人類遺傳信息在細胞分裂之前協調的復製方式就非常重要。本章將基於人類1號染色體中已完成的序列，對染色體圖譜、基因索引和序列多樣性及其與人類疾病的關係提供較為詳細的注解。希望這些注解可以提供更廣泛的遺傳學和生物學的研究信息。
　　第一節 DNA序列和生物學特徵
　　一、染色體圖譜和DNA序列特徵
　　來自英國Wellcome Trust Sanger學院（the Wellcome Trust Sander Institute）以及美國杜剋大學人類遺傳學中心等研究機構的研究人員在2006年5月的Natur-P雜誌上聯閤公布瞭人類基因組第1號染色體序列，完成瞭人類基因組染色體最長以及最後一個測序。測序工作組確定瞭一組代錶1號染色體常染色質的2220個最小重疊剋隆的序列，這個序列包含223 875 858個堿基對，準確度大於99.99％；其中，120 405 438bp位於短臂（1p）的14個重疊剋隆群上，103 470 420bp位於長臂（1q）的13個重疊剋隆群上。這個序列延伸到瞭染色體兩臂的端粒重復基序（TTAGGG）。和短臂近端（1pcen）的環著絲粒a衛星序列。還有位於1q鄰近著絲粒的異染色質區域的18Mb的堿基仍未被測序。圖1—1顯示1號染色體的結構特徵略圖，更詳細的每一區域的特徵和注解可通過Vega Human MapView瀏覽器網上追蹤查看（http：／／vega.sanger.ac.uk／Homo sapiens／mapview?chr＝1）。
　　對覆蓋瞭90個基因當量基因組的細菌和酵母菌衍生的剋隆庫進行詳盡的篩查後發現仍存有26個缺口。其中，8個聚集於1p36，另有8個聚集於1q21.1。這些區域富含GC而且含有低拷貝重復，推測這些特點導緻瞭這些區域的剋隆缺失。運用熒光素原位雜交技術對染色體DNA進行分析發現17個缺口中包含的堿基總量為0.8Mb，通過將人類重疊群與鼠、兔和猩猩的基因序列進行比對，估計剩餘的9個缺口總計有0.53Mb。因此1號染色體的常染色質部分長度為225.2Mb，其中99.4％是已完成的序列。

前言/序言

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