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內容簡介

《實用遺傳谘詢》是經久不衰的《實用遺傳谘詢》原著第七版，作者在原有版本的框架之內更新瞭常見遺傳病的遺傳學、新的分子生物學技術、創産前檢測、遺傳學發展中的社會和倫理問題、人類基因組計劃的意義及相關技術的發展等內容；還加入瞭諸多與遺傳谘詢有關的實用信息。

目錄

目錄
第一篇 遺傳谘詢導論
第1章 遺傳谘詢簡介 3
“遺傳谘詢”是指什麼？ 3
遺傳谘詢的起源和發展 3
構建傢係圖 5
診斷信息 8
遺傳風險評估 9
風險評估的基礎 12
溝通和遺傳谘詢 14
遺傳谘詢的後續工作 16
參考文獻 18
第2章 孟德爾遺傳病的遺傳谘詢 22
引言 22
常染色體顯性遺傳 24
常染色體隱性遺傳 30
X連鎖遺傳病 37
綫粒體遺傳 46
參考文獻 49
第3章 常見病的遺傳谘詢 51
引言 51
常見病的遺傳基礎 51
多因素遺傳的一般規律 54
經驗風險數據 56
遺傳易感性的分子基礎 57
參考文獻 58
第4章 染色體異常 59
引言 59
染色體術語 60
人群中染色體異常的發病率 63
三體綜閤徵 64
性染色體異常 67
染色體易位 68
倒位 71
嵌閤體 71
缺失 72
微缺失綜閤徵 72
單親二倍體 73
等臂染色體 74
遺傳性脆性位點 74
正常變異 74
參考文獻 74
第5章 分子遺傳學與遺傳谘詢 76
引言 76
實驗室層麵 76
人類基因組計劃 78
遺傳病突變的分子基礎 78
分子遺傳學的臨床應用 79
參考文獻 84
第6章 畸形學與遺傳綜閤徵 86
引言 86
定義 87
畸形兒的診斷方法 87
癥狀診斷及臨床乾預 89
畸形綜閤徵的病原學基本原則 89
畸形綜閤徵中的遺傳再發風險 91
計算機化數據庫 94
參考文獻 95
第7章 攜帶者檢測與遺傳預測 96
引言 96
什麼是“攜帶者”？ 96
常染色體隱性遺傳病的攜帶者檢測 98
常染色體顯性遺傳病的攜帶者檢測 100
X連鎖遺傳病的攜帶者檢測 102
攜帶者檢測的方法 104
參考文獻 106
第8章 産前檢測與生殖方嚮的醫學遺傳學應用 107
引言 107
産前檢測標準及適應證 108
羊膜穿刺 109
絨膜絨毛取樣 113
染色體病及産前檢測 113
結構畸形 116
21-三體綜閤徵産婦血清學篩查 119
X連鎖遺傳病 119
先天性代謝異常 120
分子産前檢測 121
胎兒血液及組織樣本 121
胚胎植入前檢測 121
母血胎兒DNA 分析 122
雙胎及産前檢測 122
孕産婦的遺傳谘詢 123
參考文獻 124
第9章 遺傳谘詢中的特殊問題 125
近親婚配 125
親子鑒定和血緣關係鑒定 133
雙胎 134
醫學遺傳學的法律問題 136
參考文獻 137
第10章 臨床遺傳谘詢 138
引言 138
環境 138
設備 139
傢係圖和記錄 139
遺傳谘詢服務 139
死胎和終止妊娠後的谘詢 142
遺傳學和互聯網 142
遺傳谘詢的支撐 143
遺傳登記 146
遺傳病的治療 148
參考文獻 149
第二篇 特定器官係統的遺傳谘詢
第11章 神經肌肉係統 153
肌營養不良 153
先天性肌病 156
代謝性肌病 156
強直性肌營養不良 157
高熱肌病 159
重癥肌力 159
脊髓性肌萎縮 160
運動神經元病 161
腓骨肌萎縮病 161
其他遺傳性神經疾病 162
參考文獻 162
第12章 中樞神經係統 164
引言 164
Huntington病 164
Parkinson病 170
其他不自主運動障礙 170
遺傳性共濟失調 171
遺傳性痙攣性截癱 172
其他伴癡呆的遺傳性退行性疾病 172
多發性硬化癥 172
脊髓空洞癥 172
神經縴維瘤病 172
Von Hippel-Lindau綜閤徵 173
結節性硬化癥 173
癲癇 174
發作性睡病 176
顱內動脈瘤和卒中 176
偏頭痛 177
腦癱 177
神經管缺陷 178
腦積水 179
其他中樞神經係統結構畸形 180
中樞神經係統退行性代謝病 181
參考文獻 182
第13章 精神功能疾病 184
引言 184
癡呆 184
智力低下 187
行為失常 194
主要的精神疾病 195
參考文獻 197
第14章 骨與結締組織 198
原發性骨發育不良 198
骨硬化癥 202
多發性外生骨疣（骨乾性續連癥） 202
肢體缺陷 203
結締組織病 205
關節炎和關節病 208
各種骨骼綜閤徵 212
參考文獻 213
第15章 口腔與顱麵 215
引言 215
牙齒 215
唇齶裂 216
其他口腔疾病 218
顱麵疾病 219
參考文獻 221
第16章 皮膚 222
引言 222
皮膚色素沉著及相關疾病 224
銀屑病 226
特應性濕疹 226
魚鱗病 226
X實用遺傳谘詢
掌蹠角化病（胼胝癥） 227
大皰性錶皮鬆解癥 228
外胚層發育不良 228
色素痣 228
禿發 229
黑棘皮病 229
皮膚瘤 230
參考文獻 231
第17章 眼病 232
引言 232
脈絡膜視網膜變性 233
眼球震顫 235
色覺 235
Leber視神經萎縮 235
角膜營養不良 236
視網膜脫落 236
視網膜母細胞瘤 237
白內障 238
青光眼 238
屈光不正 239
虹膜異色癥 240
眼睛顔色 240
斜視 240
遺傳性上瞼下垂 240
眼球發育缺陷 240
參考文獻 242
第18章 耳聾 243
引言 243
重度先天性感音神經性耳聾 243
輕度到中度耳聾 246
耳聾相關的其他綜閤徵 246
外耳畸形 247
Ménière病 247
參考文獻 247
第19章 心血管與呼吸係統 249
先天性心髒病 249
心肌病 254
冠心病 255
動脈瘤和相關的血管缺陷 257
高血壓 258
淋巴疾病 258
風濕熱 258
囊性縴維化 259
肺部微囊藻病 260
Kartagener綜閤徵 260
哮喘和特應性 260
肺氣腫和慢性阻塞性肺病 260
類肉狀瘤病 260
肺癌 261
先天性喉部和氣管缺陷 261
參考文獻 261
第20章 胃腸道消化係統 262
引言 262
先天性食管閉鎖 262
膈疝 262
小兒幽門狹窄 263
臍疝和腹裂 263
腸閉鎖和腸扭轉 264
消化性潰瘍 264
萎縮性胃炎和惡性貧血 264
乳糜瀉 264
胃腸道酶缺陷 265
遺傳性胰腺炎 265
囊性縴維化 265
膽石癥 265
腸套疊 265
炎癥性腸病 266
傢族性腺瘤性息肉病和結腸癌 266
Hirschsprung病 266
肛門閉鎖 267
遺傳性肝病 267
參考文獻 269
第21章 腎與泌尿係統 271
多囊腎 271
其他遺傳性腎病 273
泌尿道畸形 275
腎結石 276
腎髒腫瘤 277
參考文獻 277
第22章 內分泌與生殖係統 279
糖尿病 279
垂體疾病 281
甲狀腺疾病 282
甲狀旁腺疾病 283
多發性內分泌瘤 283
先天性腎上腺增生癥（腎上腺綜閤徵） 284
性腺功能減退以及相關疾病 284
不育 285
反復流産 287
其他生殖問題 288
參考文獻 288
第23章 先天性代謝缺陷 290
引言 290
氨基酸代謝病 292
Bartter綜閤徵 293
半乳糖血癥 293
神經鞘脂貯積癥 293
糖原貯積癥 294
高脂血癥 294
卟啉病 294
假膽堿酯酶缺乏癥 294
藥物遺傳學 295
脂肪酸代謝缺陷與嬰兒猝死 295
參考文獻 295
第24章 血液和免疫係統 297
血紅素蛋白結構和閤成異常 297
其他紅細胞疾病 298
白細胞和血小闆 300
免疫缺陷疾病 300
傳染病的遺傳問題 301
血友病 302
其他凝血障礙 303
參考文獻 304
第25章 腫瘤的遺傳風險 305
引言 305
腫瘤的分子遺傳基礎 306
符閤孟德爾遺傳方式的腫瘤綜閤徵 307
遺傳谘詢和常見腫瘤 309
易患惡性腫瘤的遺傳性綜閤徵 313
胚胎和嬰幼兒腫瘤 314
白血病及相關疾病 315
參考文獻 317
第26章 環境危害 318
引言 318
先天性感染 318
藥物與畸形 320
輻射的遺傳效應 323
參考文獻 325
第三篇 遺傳谘詢的未來
第27章 遺傳谘詢和遺傳篩查的群體問題 329
引言 329
遺傳谘詢更廣泛的問題 330
遺傳病的群體篩查 334
小結 338
參考文獻 338
第28章 遺傳學和社會 340
引言 340
遺傳檢測的問題 340
遺傳谘詢的目標和結果衡量 343
隱私和保密 344
優生學及遺傳學的濫用 344
小結 345
參考文獻 346
附錄 遺傳谘詢關聯信息 348
詞匯錶 351

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