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內容簡介

　　 《臨床遺傳學》共分兩部分。第一部分著重介紹醫學遺傳學的基本理論，包括遺傳和遺傳病的細胞及分子基礎、孟德爾遺傳和孟德爾遺傳病、多基因遺傳病的分子基礎、綫粒體遺傳病的分子基礎、腫瘤遺傳學和藥物遺傳學等章節；第二部分逐一介紹各係統常見遺傳病的臨床錶現、診斷、治療、預後，尤其著重介紹各典型病例的遺傳方式和再發風險估計。本書既為臨床醫師提供瞭一本診斷和治療各種常見遺傳病的參考手冊，又可使各科醫師的遺傳谘詢服務“有據可依”。全書內容翔實，論述簡明扼要，實用性強，力求體現現代醫學新研究成果在臨床實踐中的直接應用。

目錄

第一章 遺傳和遺傳病的細胞及分子基礎
第一節 生殖細胞遺傳一配子形成與受精／1
一、減數分裂／1
二、精子和卵子的生成／4
三、受精／5
第二節 遺傳的細胞基礎——人類染色體／6
一、染色質與染色體／6
二、染色體的形態結構／7
三、染色體數目及分組／7
四、核型的描述／9
第三節 染色體畸變／11
一、染色體畸變産生的原因／11
二、染色體畸變的類型／12
三、染色體異常的流行病學／23
四、染色體病的診斷／23
五、染色體檢查指徵／24
六、染色體病的遺傳谘詢／24
第四節 常見的染色體病／27
一、21三體綜閤徵／27
二、18三體綜閤徵／31
三、13三體綜閤徵／33
四、貓叫綜閤徵／35
五、先天性睾丸發育不全綜閤徵／37
六、先天性卵巢發育不全綜閤徵／38
七、脆性x染色體綜閤徵／40
第五節 遺傳的分子基礎／44
一、DNA復製／44
二、DNA的突變和損傷修復／47
第六節 基因的錶達和錶觀遺傳學調控／50
一、遺傳信息的錶達／50
二、基因錶達的錶觀遺傳學調控／57
三、錶觀遺傳學與人類疾病／61

第二章 孟德爾遺傳和孟德爾遺傳病
第一節 係譜與係譜分析／64
第二節 遺傳基本規律與孟德爾遺傳方式分類／65
一、遺傳學基本規律／65
二、孟德爾遺傳方式分類／66
第三節 常染色體顯性遺傳／66
一、常染色體顯性遺傳特點／66
二、常染色體顯性遺傳類型／66
第四節 常染色體隱性遺傳／70
第五節 性染色體連鎖遺傳／71
一、x連鎖隱性遺傳／71
二、x連鎖顯性遺傳／72
三、Y連鎖遺傳／73
第六節 影響單基因病分析的一些因素／73
一、遺傳印跡／73
二、遺傳異質性與基因多效性／74
三、遺傳早現／75
四、x染色體失活／75

第三章 多基因遺傳病的分子基礎
第一節 數量遺傳的多基因假說／77
一、數量性狀與質量性狀／77
二、數量性狀的多基因遺傳特點／79
第二節 多基因遺傳病的遺傳學特點／80
一、易患性與發病閾值／80
二、遺傳度與其估算／81
三、多基因遺傳病的一些特點／82
四、多基因遺傳病復發風險估計／82
第三節 多基因遺傳病的研究技術和研究進展／85
一、關聯研究／86
二、連鎖分析／86

第四章 綫粒體疾病的遺傳基礎
第一節 綫粒體遺傳病的傳遞和發病規律／89
一、mtDNA的結構特徵／89
二、mtDNA的遺傳特徵／91
三、mtDNA突變與人類疾病／92
第二節 綫粒體遺傳病的臨床癥狀與基因突變／95
一、Leber遺傳性視神經病／95
二、MERRF綜閤徵／95

第五章 腫瘤和遺傳
第一節 染色體不穩定綜閤徵和遺傳性腫瘤綜閤徵／98
一、染色體不穩定綜閤徵／98
二、遺傳性腫瘤綜閤徵／102
第二節 染色體畸變與腫瘤／106
一、腫瘤染色體的數量改變／106
二、腫瘤染色體的結構畸變／106
三、腫瘤的染色體理論／108
一、病毒癌基因和細胞癌基因／109
二、原癌基因的特點／110
三、原癌基因的分類和功能／110
四、原癌基因的激活機製／111
第四節 腫瘤抑製基因與腫瘤／113
一、抑癌基因産物的功能／113
二、抑癌基因失活的途徑／114
三、抑癌基因的作用機製／115
第五節 錶觀遺傳學與腫瘤／116
一、DNA甲基化與腫瘤／117
二、基因組印跡與腫瘤／118
三、組蛋白修飾與腫瘤／120
四、錶型遺傳修飾改變假說／122
第六節 端粒與腫瘤／122
一、端粒的結構及功能／122
二、端粒酶的結構和功能／124
三、端粒和端粒酶與癌癥的關係／124
第七節 腫瘤發生的遺傳學說／125
一、腫瘤的單剋隆起源假說／125
二、腫瘤的多步驟遺傳損傷學說／126
三、兩次打擊假說／127

第六章 藥物遺傳學
第一節 藥物反應的遺傳學基礎／129
一、遺傳變異與藥物應答／129
二、遺傳多態性／130
三、藥物代謝酶／131
四、藥物轉運蛋白／133
五、藥物受體／134
第二節 藥物基因組學與個體化醫療／137
一、藥物基因組學的發展／137
二、單核苷酸多態性與藥物相關基因／137
三、藥物基因組學和個體化閤理用藥／139
四、藥物基因組學與新藥研發／140

第七章 遺傳谘詢和産前診斷
第一節 遺傳谘詢的對象和步驟／141
一、遺傳谘詢對象／141
二、遺傳谘詢步驟／142
三、遺傳谘詢注意事項／142
第二節 谘詢的種類和目的／143
一、婚前谘詢／143
二、生育谘詢／143
三、一般谘詢／144
四、行政部門谘詢／144
第三節 再發風險估計／144
一、單基因病的基因型已推定者，再發風險按孟德爾定律推算／144
二、如果雙方或一方的基因型未知，這時則要利用傢係資料或其他有關數據，用逆概率定律（Bayes定律）來推算／144
三、與谘詢者商討對策／146
四、遺傳登記和隨訪／146
第四節 遺傳谘詢的病例舉例／146
第五節 産前診斷的指徵／146
第六節 細胞遺傳學診斷方法／146
一、經典細胞遺傳學診斷方法／146
二、分子細胞遺傳學診斷方法／148
第七節 分子遺傳診斷方法／151
一、限製性片段長度多態性／151
二、聚閤酶鏈反應／152
三、DNA測序／153
四、DNAT芯片／155
第八節 生化遺傳診斷方法／155
一、酶和蛋白質分析／155
二、代謝産物分析／155
第九節 産前診斷的臨床技術／156
一、x綫檢查／156
二、超聲波檢查／156
三、絨毛膜取樣／157
四、羊膜腔穿刺術／158
五、臍帶穿刺術／158
六、胎兒鏡檢查／159

第八章 先天畸形和生化代謝性疾病
第一節 齣生缺陷的類型及發生因素／161
一、齣生缺陷的類型／161
二、齣生缺陷的發生因素／162
第二節 齣生缺陷的診斷和預防原則／170
一、神經管缺陷的診斷／171
二、先天性心髒病的診斷／175
三、齣生缺陷預防原則／178
第三節 氨基酸代謝病／179
一、苯丙酮尿癥／179
二、眼皮膚白化癥／182
三、瓜氨酸血癥／183
四、酪氨酸血癥／186
第四節 糖代謝病／187
一、半乳糖血癥／187
二、糖原貯積癥／190
三、黏多糖貯積癥／193
四、戈謝病／219
第五節 嘌呤代謝病／221
Leseh-Nyhan綜閤徵／221

第九章 神經係統遺傳病
第一節 神經係統遺傳病的癥狀與診斷／225
一、臨床癥狀／225
二、診斷／227
第二節 常見神經係統遺傳病／229
一、遺傳性周圍神經病／229
二、遺傳性共濟失調／249
三、遺傳性痙攣性截癱／258
四、染色體畸變綜閤徵／266
五、綫粒體遺傳病／266
六、遺傳代謝病／266
七、核苷酸重復序列動態突變性遺傳病／266
八、發作性疾病／283
九、帕金森病與遺傳／304

第十章 遺傳性血液疾病
第一節 概論／324
一、貧血／324
二、遺傳性齣血隆疾病／325
第二節 遺傳性紅細胞係統疾病／326
一、造血功能異常所緻貧血——Faliconi貧血／326
二、鐵代謝異常——遺傳性血色病／327
三、DNA颱成障礙所緻貧血／328
四、紅細胞膜先天性缺陷貧血——遺傳性球形紅細胞增多癥／329
五、紅細胞酶缺乏貧血（葡糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥）／330
六、珠蛋白閤成異常的貧血／335
第三節 遺傳性齣血性疾病／338
一、遺傳性血管異常性齣血性疾病一遺傳性毛細血管擴張癥／338
二、遺傳性血小闆異常性齣血性疾病／341
三、遺傳性凝血因子缺陷性齣血性疾病／341
四、遺傳性或先天性縴溶係統異常／345

第十一章 內分泌係統遺傳病
第一節 垂體性侏儒／348
一、遺傳病理學／348
二、臨床特徵／349
三、診斷／349
四、治療／350
五、預後／350
六、風險評估／350
第二節 散發性剋汀病／351
一、遺傳病理學／351
二、臨床特徵／351
三、診斷／351
四、治療／352
五、預後／353
六、風險評估／353
第三節 先天性腎上腺皮質增生／353
一／遺傳病理學／354
二、臨床特徵／356
三、診斷／357
四、治療／359
五、預後／360
六、風險評估／360
第四節 糖尿病／360
一、遺傳病理學／361
二、臨床特徵／362
三、診斷／364
四、治療／365
五、預後／368
六、風險評估／368
第五節 尿崩癥／369
一、遺傳病理學／369
二、臨床特徵／369
三、診斷／370
四、治療／371
五、預後／371
六、風險評估與預防／371
第六節 睾丸女性化綜閤徵／371
一、遺傳病理學／372
二、臨床特徵／372
三、診斷／373
四、治療／373
五、預後／374
六、風險評估／374


第十二章 泌尿生殖係統遺傳病
第一節 泌尿係統遺傳病／375
一、遺傳性腎小球疾病／375
二、遺傳性腎小管疾病／386
三、多囊性腎髒病／395
四、伴腎髒損害的多係統綜閤徵／406
五、遺傳性泌尿係統發育異常和腫瘤／408
六、其他遺傳性腎髒病／412
第二節 生殖係統遺傳病／413
一、睾丸疾患／413
二、卵巢疾患／415
三、性分化異常／419

第十三章 遺傳性皮膚病
第一節 魚鱗病／425
一、尋常性魚鱗病／425
二、性連鎖魚鱗病／426
三、大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病／427
四、闆層狀魚鱗病／427
五、非大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病／428
第二節 毛囊角化病／429
一、遺傳病理學／429
二、臨床特徵／429
三、診斷／429
四、治療／429
五、預後／430
六、風險評估／430
……
第十四章 呼吸係統遺傳性疾病
第十五章 消化係統遺傳病
第十六章 遺傳與精神疾病

精彩書摘

培養基或普通培養基加氟尿嘧啶脫氧核苷（FUdR），氨甲蝶呤等藥物可誘導X脆性部位（Xq27.3 ）錶達。一般有3％～5％以上的細胞錶達脆性x染色體即為陽性。有資料報道，在進行脆性X染色體分析前，應用10分評分法對XLMR患者進行篩選，可使約半數的患者免於進行脆性X染色體分析，提高脆性X位點陽性個體的檢齣率。當評分為8～10分時，脆性x染色體陽性率可達67％。我校醫學遺傳教研室采用此法對127例原因不明x連鎖智力低下患者進行脆性X染色體研究，發現52例（409％）脆性X綜閤徵患者。當評分為8～10時，診斷陽性率上升至64.3％。在用脆性X染色體分析進行診斷時，應注意假陽性和假陰性結果（圖1.37）。
2.基因檢測PcR對正常範圍的CGG重復序列和較小重復序列的前突變有很高的敏感性，但不能擴增齣全突變和較大重復序列的前突變，一般情況下，當PCR在男性擴增齣1個正常範圍或前突變片段，在女性擴增齣2個片段（正常範圍，中間範圍或前突變），不再需要Southeml印跡進一步證實，但有時復雜的細胞嵌閤體患者PCR方法會産生假陰性。因此PCR對全突變隻能進行間接診斷。應用與Fra（X）基因位點緊密連鎖的基因探針進行限製性片段長度多態（RFLP）分析可診斷外顯的患者、不外顯的男性和女性攜帶者。

前言/序言

　　醫學科學是生命科學的重要組成部分，基礎醫學和臨床醫學又是醫學的重要組成部分。醫學科學依賴於其他自然科學的發展。基礎醫學教育與臨床醫學實踐的有機結閤，是醫學教育學傢和廣大臨床醫學工作者多年關注而尚未很好解決的問題。在我國，盡管已經形成瞭相對獨立的基礎醫學與臨床醫學相結閤的教育體係，但基礎醫學教材主要依靠基礎學科專傢編寫，教學計劃分為基礎教學和臨床教學兩個相對獨立的階段，使基礎醫學和臨床醫學教學在時間和講授方麵易於脫節，難以體現各學科理論知識的係統性和完整性，對全麵掌握醫學科學知識甚為不利。我國是一個發展中的人口大國，由於曆史的原因，醫學和醫學教育的發展與國外發達國傢仍有一定差距，特彆是基礎醫學研究差距較大，臨床醫學的發展與國外比較接近，甚至某些方麵還具有優勢，但我們臨床中所用的藥物、診斷儀器與試劑大都來自國外，我國的臨床醫師能夠從解讀生命現象的本質和疾病的發展規律從事臨床醫學實踐活動者較少，中、青年醫師更是如此。
　　隨著自然科學的快速發展，基礎醫學和臨床醫學各學科在相互依賴、相互滲透、共同發展的同時，又有各自的發展特徵，迫切需要給臨床醫師提供新的基礎知識和從臨床角度應用基礎知識解決問題的能力。為瞭整閤基礎醫學與臨床醫學知識，衛生部教材辦公室和人民衛生齣版社組織國內相關學科專傢編寫瞭《臨床基礎醫學精讀係列》叢書，該套叢書不同於傳統教材和大型學術專著，力求體現“精讀”和“實用”，貼近臨床，同時體現“科學性”和“創新性”的結閤，貫徹“逆嚮思維和橫嚮思維”於編寫過程之中。

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第二節 遺傳的細胞基礎——人類染色體／6

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四、染色體病的診斷／23

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四、x染色體失活／75

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二、DNA的突變和損傷修復／47

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三、多基因遺傳病的一些特點／82

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