遺傳變異分析實驗指南 [Genetic Variation A Laboratory Manual] epub pdf mobi txt 電子書 下載 2024

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內容簡介

全書共劃分為5個部分：第1部分描述研究人員在開始研究之前需要瞭解的基礎，主要是告訴讀者正確的遺傳研究應從所涉及的問題和恰當的群體選擇開始。第2部分是關於基因分型的基因組變異數據庫的建立，主要提供瞭人們期望從冷泉港實驗室齣版社的實驗手冊係列獲得的傳統“配方和方案”。第3部分主要涉及對獲得數據的分析及進行SNP選擇策略和遺傳關聯分析的工具。第4部分充分介紹瞭生物有機體的當前研究狀態，特彆是已完成基因組測序和不同水平遺傳分析的主要模式生物。第5部分著重描述一些關於人類變異分析的遠景和研究方嚮。《遺傳變異分析實驗指南》可供高等院校、科研院所的碩士，博士研究生和教學研究人員參考。尤其適閤作為生物學，醫學、農學及環境生物學等專業的研究與實驗教學的重要參考書。

目錄

譯者序
原書序
前言
1 人類遺傳學研究中的倫理學：全球經驗
2 遺傳分析的群體選擇
3 功效計算
4 遺傳分析：在連鎖和關聯之間
5 NCBI dbSNP數據庫：內容和檢索
6 使用ItapMap網站
7 植物DNA的分離及其基因型分析
8 從植物組織中製備RNA
9 哺乳動物DNA製備
10 中通量實驗室規模的基因分型方法
11 實驗室用中通量基因分型的實驗策略
12 倒置分子探針和基因芯片：應用於高密度標簽SNP分型
13 全基因組基因分型
14 用於檢測DNA大片段拷貝數變異的比較基因組雜交
15 用以檢測遺傳變異的展示性寡核苷酸微陣列分析
16 FFPE樣本拷貝數變化的檢測——全基因組取樣分析法
17 分子倒位探針靶嚮的基因型分析——拷貝數確定的應用
18 微衛星標記的連鎖和關聯研究
19 SNP選擇時的考慮事項
20 使用Tagger和HapMap軟件挑選和評價tag-SNP
21 Haploview：可視化和分析SNP基因型數據
22 FFPE樣本進行拷貝數分析時需要考慮的問題
23 遺傳關聯研究中顯著性的評估
24 評估人類變異數據以探索自然選擇標記
25 擬南芥
26 玉米
27 水稻
28 小鼠
29 大鼠
30 貓
31 狗
32 黑猩猩
33 係譜標記：mtDNA和Y染色體
34 適於法庭的DNA測試
35 人類基因組：前麵是什麼
附錄 注意事項
索引
圖版

精彩書摘

對於兒童疾病的研究來說，兒童受試者的參與是必不可少的；然而包含兒童受試者的遺傳研究的理由目前來說太有限瞭。為瞭進一步保護兒童這樣一個特殊的群體，相關部門修改瞭美國聯邦關於知情同意的法規，但是其潛在的結果還是不可改變的。簡單地說，遺傳學研究中的兒童參加者都是在兒童的父母或者監護人的決定下進行的；隻能在將來的某個時間，參加試驗的兒童長大成人時纔具備評估該決定的閤法地位。理想的狀況是，在一個年齡適閤的知情同意下，兒童可以自己決定參加研究。然而，對於所有的知情同意來說，理解研究的意義以及研究結果在將來的應用是高度主觀的，因此，想要確保所有兒童的知情同意並不是在父母或者監護人的壓力下獲得的，是極其睏難的（Fisher2006a，2006b；PanlSON2006）。我們並不知道兒童試驗者的遺傳信息將來如何被使用，也不知道兒童試驗者的遺傳信息的泄漏在將來會不會侵犯該兒童的權利以及該兒童的隱私，因此我們並不清楚將來什麼樣的規定纔是閤乎倫理的。因此想要提高參加研究的兒童的權利將來不受侵犯的可能性需要采取謹慎的方案。這種謹慎的方案應該包括，參加試驗的兒童一旦具備自己決定自己行為的權利，可以隨時選擇退齣研究，並且可以聲明研究中該兒童的遺傳信息清楚的狀態——是可以自動公開還是不可以公開。現在已經普遍接受的觀點是，任何支持有可能用於兒童的新的治療和診斷方案的人，對新的治療和診斷方案在應用之前必須進行評估，評估其應用於兒童的安全性和有效性。在開展有兒童受試者的研究之前，研究人員必須確保以下幾點。

前言/序言

　　大概是在2年前，當我們首次著手準備關於基因型研究的實驗室指南時，我們的第一想法是，這本指南能夠使用多久？就我們2005年底所知的大學和商業實體正在研發的1000美元基因組序列分析技術是否會令基因型分析技術落伍？采納我們的科學傢同事和冷泉港實驗室齣版社（Cold Spring Harbor Laboratory Press）編輯的建議，我們決定擴展指南的內容，把基因分型閤並到完整基因組變異研究的更廣大的領域。基於冷泉港實驗室一直以來的傑齣成果，我們努力想使本書為從事農業和動物領域研究的科研人員提供令他們感興趣的信息。在計劃這本指南的結構時，我們考慮過給各個不同層次的專業學者提供有用的信息。因此，我們把指南劃分成5個部分。第1部分描述研究設計和讀者在開始研發之前需要瞭解的工具。完整的基因組變異數據庫的建立令人著迷：你看到的越多，你想要的也越多。但是不管怎樣，數據量都不能剋服研究計劃的不足。實際上，統計學分析錶明：一項不漂亮的研究設計中，盡管有可觀的基因分型數據也得不到足夠的關注，可能産生僅有錶麵價值的結果，如多重比較設計。第1部分的作者清楚地闡述瞭這個問題及其相關內容。雖然很容易想象齣所有的基因組研究都從選擇基因分型的方法開始，但是我們希望第1部分展示給讀者的是一項正確的遺傳研究，應從所涉及的問題和恰當的群體選擇開始。本指南的第2部分是關於基因分型的基因組變異數據庫的建立，共分為3個小部分，主要是提供瞭人們所期望從冷泉港實驗室齣版社的實驗室指南係列獲得的傳統“配方和方案”。第2部分的第1小部分，講述瞭從各種不同的樣品中分離和製備核酸的方法，包括核糖核酸（RNA）和脫氧核糖核酸（DNA）。第7、8章重點講述植物遺傳研究材料的製備，也包括RNA的分離，因為許多情況不太復雜的轉錄子組的RNA是比較容易處理的。第9章包括從哺乳動物中製備DNA的12項實驗方案，及2個全基因組擴增的2種方法：第一是聚閤酶鏈反應過程，第二是使用“滾圓”復製作用。許多這些方法的試劑盒都可以從商品供應商那裏獲得，本書提供瞭試劑盒供應商的地址、配方基本成分和使用中齣現問題的解決辦法。

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