![臨床遺傳代謝病 [Clinical Genetic Metabolic Diseases]](https://pic.tinynews.org/11719886/55a858f8Nc89d13ae.jpg)
具體描述
內容簡介
《臨床遺傳代謝病》為國內第一部遺傳代謝病方麵的專著。第一章為遺傳代謝病總論，重點闡述瞭遺傳代謝病的基礎和概念、遺傳代謝病的臨床錶現、實驗室檢查、診斷、治療、遺傳谘詢、産前診斷、新生兒遺傳代謝病篩查等。第二章至第十三章按遺傳代謝病的小分子代謝物異常或者細胞器病變部位分類的疾病篇章，根據疾病的概念、流行病學、發病機製、分子遺傳、臨床診治、預防等結構進行瞭介紹，特彆體現瞭新技術在臨床診治中的應用、疾病預防的策略。附錄部分為遺傳代謝病的臨床和實驗室檢查，以方便臨床醫師查詢。《臨床遺傳代謝病》可供從事臨床兒科、新生兒科、産科和臨床遺傳專業的醫師和實驗室技術人員參考。隨著成人晚發性遺傳代謝病的發現以及可治性遺傳性代謝病患兒存活率的提高，《臨床遺傳代謝病》對成人專科醫師也有參考價值。
內頁插圖
目錄
第一章 遺傳代謝病總論第一節 遺傳代謝病概念和分類
第二節 遺傳代謝病的發病機製
第三節 遺傳代謝病的臨床錶現
第四節 遺傳代謝病的實驗室檢查
第五節 遺傳代謝病的診斷
第六節 遺傳谘詢
第七節 遺傳病的産前診斷
第八節 新生兒遺傳代謝病篩查
第九節 遺傳代謝病的急診處理
第十節 遺傳代謝病的治療
第二章 氨基酸代謝病
第一節 苯丙氨酸羥化酶缺乏癥
第二節 四氫生物蝶呤缺乏癥
第三節 楓糖尿病
第四節 酪氨酸血癥
第五節 同型半胱氨酸血癥
第六節 高甲硫氨酸血癥
第七節 非酮性高甘氨酸血癥
第八節 高組氨酸血癥
第九節 高脯氨酸血癥
第十節 羥脯氨酸血癥
第十一節 尿黑酸尿癥
第十二節 白化病
第三章 尿素循環障礙
第一節 鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥
第二節 氨甲酰磷酸閤成酶1缺乏癥
第三節 瓜氨酸血癥Ⅰ型
第四節 希特林缺乏癥
第五節 精氨酰琥珀酸尿癥
第六節 精氨酸血癥
第七節 高鳥氨酸血癥
第八節 高鳥氨酸血癥-高氨血癥-同型瓜氨酸尿癥
第四章 有機酸代謝病
第一節 甲基丙二酸血癥
第二節 丙酸血癥
第三節 異戊酸血癥
第四節 戊二酸血癥I型
第五節 3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥
第六節 3-甲基戊二酰輔酶A水解酶缺乏癥
第七節 3-羥基-3-甲基-戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥
第八節 生物素酶缺乏癥
第九節 全羧化酶閤成酶缺乏癥
第十節 3-羥基異丁酸尿癥
第十一節 2-羥戊二酸尿癥
第十二節 4-羥丁酸尿癥
第十三節 丙二酸血癥
第五章 脂肪酸p氧化障礙
第一節 原發性肉堿缺乏癥
第二節 肉堿棕櫚酰轉移酶I缺乏癥
第三節 肉堿棕櫚酰轉移酶Ⅱ缺乏癥
第四節 肉堿酰基肉堿移位酶缺乏癥
第五節 短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第六節 短鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第七節 中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第八節 極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第九節 長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第十節 多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第十一節 β-酮硫解酶缺乏癥
第十二節 三功能蛋白缺乏癥
第六章 碳水化閤物代謝病
第一節 糖原纍積病Ⅰ型
第二節 糖原纍積病Ⅱ型
第三節 糖原纍積病Ⅲ型
第四節 糖原纍積病Ⅳ型
第五節 糖原纍積病Ⅴ型
第六節 糖原纍積病Ⅵ型
第七節 糖原纍積病Ⅶ型
第八節 糖原纍積病Ⅸ型
第九節 糖原纍積病O型
第十節 半乳糖血癥
第十一節 遺傳性果糖不耐受癥
第十二節 先天性乳糖酶缺乏癥
第十三節 先天性蔗糖酶一異麥芽糖酶缺乏癥
……
第七章 綫粒體病
第八章 溶酶體貯積癥
第九章 過氧化物酶體病
第十章 代謝性骨病
第十一章 類固醇代謝病
第十二章 遺傳性脂代謝異常
第十三章 其他遺傳代謝病
附錄 遺傳代謝病的臨床和實驗室檢查
中英文名詞對照索引
前言/序言
用戶評價
評分剛拿到這本《臨床遺傳代謝病》，還沒來得及深入研讀，但光是翻閱目錄和前麵幾章，就足以讓我對它充滿期待。作為一名對醫學領域的新進展充滿好奇的愛好者，我尤其關注那些能夠幫助我理解復雜疾病機製的書籍。這本書在內容的選擇上，似乎瞄準瞭醫學領域一個相對專業但又至關重要的分支——遺傳代謝病。我猜想，它會深入淺齣地講解這些疾病的發病原理、臨床錶現、診斷方法以及最新的治療進展。例如，我注意到其中可能包含瞭對氨基酸代謝紊亂、有機酸血癥、糖原纍積病等經典遺傳代謝病的詳細闡述，以及一些更為罕見但同樣具有挑戰性的疾病。這本書的價值在於，它能夠將看似晦澀的分子生物學知識轉化為臨床實踐中可以理解和應用的診療思路，這對於希望拓寬醫學視野的讀者來說，無疑是一筆寶貴的財富。我期待它能夠在我對某些疑難雜癥感到睏惑時，提供清晰的思路和可能的方嚮。
評分我是一名剛剛踏入臨床的年輕醫生，在麵對各種疾病時，常常感到力不從心，尤其是在碰到那些病因復雜、診斷睏難的病例時，更是倍感壓力。當我偶然翻到《臨床遺傳代謝病》這本書時，我仿佛看到瞭曙光。這本書的書名直指遺傳代謝病這一類疾病，這正是我在臨床實踐中最常遇到的挑戰之一。我堅信，一本高質量的臨床專著，能夠為我提供堅實的理論基礎和豐富的臨床經驗。我希望能在這本書中找到關於如何係統地評估懷疑遺傳代謝病患者的指引，包括詳細的病史采集要點、體格檢查的特殊之處，以及各種實驗室檢查（如血氨、尿有機酸、血串聯質譜等）的解讀方法。更重要的是，我期待它能提供一些鑒彆診斷的思路，幫助我區分相似的臨床錶現，從而做齣更準確的診斷。這對我來說，不僅僅是一本書，更像是一位經驗豐富的老教授，在我成長的道路上，給予我寶貴的指導和支持。
評分這本書的名字《臨床遺傳代謝病》一下子就抓住瞭我的眼球。我一直對生物化學和遺傳學交叉的領域特彆感興趣，尤其是那些能夠直接影響人類健康的疾病。《臨床遺傳代謝病》似乎是一本能夠把我理論知識和臨床實踐聯係起來的橋梁。我猜測這本書會非常注重疾病的“臨床”層麵，也就是說，不僅僅是告訴你病因是什麼，更重要的是，它會詳細描述這些疾病在病人身上具體會錶現齣哪些癥狀，如何通過各種檢查手段發現它們，以及醫生們是如何運用各種治療方法來幫助患者的。我希望能在這本書裏看到很多真實的病例分析，通過這些生動的案例，我能更直觀地理解遺傳代謝病的復雜性和挑戰性。此外，我也對書中可能涉及到的預防和篩查的內容感興趣，比如新生兒篩查，以及如何對高危人群進行風險評估。我相信，這本書會為我打開一扇瞭解人類疾病背後深刻生物學機製的大門，讓我對生命的神奇與脆弱有更深的認識。
評分作為一名在臨床一綫工作的資深醫師，我深知在麵對罕見病和復雜病例時，知識更新的緊迫性。遺傳代謝病一直是臨床診斷和治療中的難點，其多樣性和復雜性要求我們不斷學習和掌握最新的研究成果。《臨床遺傳代謝病》這本書的齣現，無疑為我們提供瞭一個寶貴的學習平颱。我期待這本書能夠係統地梳理當前遺傳代謝病的分類、發病機製以及主要的臨床特點。在診斷方麵，我希望它能提供最新的輔助診斷技術，包括基因檢測的策略和應用，以及如何整閤多方麵的檢測結果進行綜閤判斷。在治療方麵，我更關注書中對各種治療手段的介紹，尤其是針對特定疾病的個體化治療方案，以及如何管理患者的長期預後。對於那些疑難雜癥，我希望能從書中獲得啓發，找到新的診療思路，從而更好地為患者服務，提高他們的生活質量。
評分我是一名對科學充滿熱情的業餘愛好者，尤其對人類基因與健康的關係著迷。最近，我偶然得知瞭《臨床遺傳代謝病》這本書，立刻被它所吸引。我理解遺傳代謝病是由基因突變導緻體內代謝通路齣現障礙的一類疾病，它們往往病情復雜，影響範圍廣泛，常常給患者及其傢庭帶來巨大的痛苦。我希望這本書能夠用一種相對易懂的方式，嚮我揭示這些疾病的“前世今生”——它們是如何産生的，基因的改變如何一步步影響我們的身體，以及這些微小的變化最終如何演變成具體的疾病。我希望能瞭解到一些代錶性的遺傳代謝病，比如苯丙酮尿酸尿癥、法布裏病等，它們具體的臨床錶現是怎樣的，生活中有哪些需要注意的事項。同時，我也對最新的治療方法感到好奇，比如基因治療、酶替代療法等，這些前沿技術是否已經應用於這些疾病的治療，效果如何。我相信，通過閱讀這本書，我能夠更深入地理解人類身體的奧秘，以及醫學在剋服這些遺傳挑戰方麵所取得的成就。
書很不錯 但是還是有個彆錯誤 章節都由專傢寫的 所以風格很不同 希望編者能夠稍作改動 承前啓後 希望再版的時候注意 另外 內容很不錯 希望跟上時代 期待第二版
評分好書好看有質感好書好看有質感
評分看到黏多糖貯積癥的描述，心都碎瞭。
評分包裝太差，三個角都有破損
評分很好 整體來說 不錯 值得5星
評分非常好，送貨也快
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